%0 Journal Article 
%T Síndrome  otopalatodigital  tipo  II,  aproximación  prenatal  y  diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea
%D 2012
%@ 0048-766X
%U http://hdl.handle.net/10906/80896
%X El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromoso-
ma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar 
hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalías óseas. Usualmente ori-
ginadas en mutaciones en el gen de la filamina A (FLNA). Se reporta un caso, con diagnóstico prenatal de 
osteocondrodisplasia que posteriormente por hallazgos al examen físico y radiológicos del recién nacido se 
clasifico como síndrome otopalatodigital tipo 2.
%K Genética
%K Diagnóstico prenatal
%K Músculo
%K Ciencias  socio biomédicas
%K Medical sciences
%~ GOEDOC, SUB GOETTINGEN