%0 Journal Article 
%T Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23.1-q24.12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa
%D 2016
%@ 0325-0075
%U http://hdl.handle.net/10906/81364
%X El síndrome de Langer-Giedion, también conocido como
síndrome tricorrinofalángico tipo ii, es una enfermedad
hereditaria multisistémica que pertenece al grupo de síndromes
por deleción de genes contiguos. La causa de este síndrome es una
deleción heterocigota que compromete, por lo general, la región
8q23.3-q24.11 y afecta, principalmente, los genes TRPS1, RAD21
y EXT1. Este síndrome se caracteriza por osteocondromatosis
múltiple en las extremidades, hipertricosis y fenotipo facial,
que incluye pelo escaso en el cuero cabelludo, orejas grandes
sobresalientes y nariz larga con una punta bulbosa.
%~ GOEDOC, SUB GOETTINGEN