%0 Journal Article 
%T Caracterización clínica, bioquímica y molecular de una paciente colombiana con enfermedad de Tay-Sachs
%D 2016
%@ 0213-4853
%U http://hdl.handle.net/10906/81834
%X La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo, que se caracteriza por una mutación o deleción en el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), ubicado en la posición 15q23; este gen codifica para la subunidad alfa de hexosaminidasa A, una enzima lisosomal que participa en el metabolismo de los gangliósidos  1 2  .

La enfermedad de Tay-Sachs está incluida dentro de las enfermedades de depósito lisosomal y se manifiesta generalmente después de un periodo de desarrollo neurológico normal, donde los gangliósidos (GM2), un tipo de esfingolípidos de la membrana de células del sistema nervioso central, se almacenan a causa de la carencia de la hexosaminidasa A. La acumulación de gangliósidos genera daño neurológico irreversible y la muerte del paciente a edades tempranas  3 4
%K Ciencias  socio biomédicas
%K Medical sciences
%K Enfermedad de Tay-Sachs
%K Enfermedades congenitas
%K Enfermedades raras
%K Sistema nervioso - Enfermedades - Diagnóstico
%K Trastornos genéticos
%~ GOEDOC, SUB GOETTINGEN