TY  - JOUR 
TI  - Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso
PB  - Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecologia
PY  - 2013
issn 0048-766X
AB  - El Pterigium múltiple letal es una condición heredada, la cual se caracteriza por la presencia de pterigium articulares, contracturas en flexión, asociadas a otros defectos como retraso del crecimiento intrauterino, hydrops fetal, higroma quístico, artrogriposis y pulmones hipoplásicos. La etiología de esta condición son mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG, locust 2q37.1, el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR). Se reporta un caso de pterigium múltiple letal, con las características clásicas, que tuvo diagnóstico prenatal de rigidez e imposibilidad de movimiento pasivo de las extremidades. Este es el primer caso reportado en Colombia en una institución nivel III de la ciudad de Cali.
KW  - Anormalidades congénitas
KW  - Ciencias  socio biomédicas
KW  - Medical sciences
KW  - Lethal multiple pterygium
UR  - http://hdl.handle.net/10906/80895
ER  -