TY  -  JOUR 
TI  - Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii.
PB  - Elsevier Doyma
PY  - 2017
issn 1578-1968
AB  - El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) es un síndrome caracterizado por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia y un fenotipo similar al síndrome de Seckel1. El MOPD tipo ii es un síndrome raro, de herencia autosómica recesiva, y es el más distintivo dentro de este grupo de patologías; recientemente, nosotros describimos un paciente de origen colombiano, con una nueva mutación del gen PCNT en donde se presentaba un cambio en el exón 10, c. 1468C > T que resulta en la creación de un codón prematuro de parada en el aminoácido 490 p.Q490X, lo cual se predice genera una proteína truncada
KW  - Ciencias socio biomédicas
KW  - Medical sciences
KW  - Malformación vascular
KW  - Enanismo
UR  - http://hdl.handle.net/10906/81231
ER  -