TY  -  JOUR 
TI  - Caracterización clínica, bioquímica y molecular de una paciente colombiana con enfermedad de Tay-Sachs
PB  - Sociedad Española de Neurología
PY  - 2016
issn 0213-4853
AB  - La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo, que se caracteriza por una mutación o deleción en el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), ubicado en la posición 15q23; este gen codifica para la subunidad alfa de hexosaminidasa A, una enzima lisosomal que participa en el metabolismo de los gangliósidos  1 2  .

La enfermedad de Tay-Sachs está incluida dentro de las enfermedades de depósito lisosomal y se manifiesta generalmente después de un periodo de desarrollo neurológico normal, donde los gangliósidos (GM2), un tipo de esfingolípidos de la membrana de células del sistema nervioso central, se almacenan a causa de la carencia de la hexosaminidasa A. La acumulación de gangliósidos genera daño neurológico irreversible y la muerte del paciente a edades tempranas  3 4
KW  - Ciencias  socio biomédicas
KW  - Medical sciences
KW  - Enfermedad de Tay-Sachs
KW  - Enfermedades congenitas
KW  - Enfermedades raras
KW  - Sistema nervioso - Enfermedades - Diagnóstico
KW  - Trastornos genéticos
UR  - http://hdl.handle.net/10906/81834
ER  -