TY  - JOUR 
TI  - Vascular disruption birth defects are not associated to chromosomal alterations
PB  - Asociación Mexicana de Ginecología y Obstetricia
PY  - 2015
issn 0300-9041
AB  - Antecedentes: 2  a  3%  de  los  recién  nacidos  tienen  un  defecto  congénito; algunos de los debidos a disrupción vascular no se relacionan con alteraciones cromosómicas detectadas por cariotipo convencional. 
Objetivo: determinar, en pacientes con defectos por disrupción vascular de una población colombiana, la frecuencia de alteraciones cromosómicas detectadas por cariotipo bandeo G de alta resolución. 
Material y método: estudio transversal efectuado en una muestra de 
pacientes identificados por el sistema de vigilancia de defectos congénitos en un hospital de referencia de Cali, Colombia.
Resultados: en un periodo de 36 meses se identificaron 41 casos con defectos por disrupción vascular. Los más frecuentes fueron: reducción transversal, hidranencefalia y gastrosquisis. En la evaluación independiente por dos citogenetistas expertos, en ninguna de las muestras se identificaron alteraciones cromosómicas por medio del cariotipo con bandeo G.
Conclusiones: se recomienda que la asesoría genética a los casos de defectos  por  disrupción  vascular  se  efectúe  teniendo  en  cuenta  los riesgos de recurrencia empíricos reportados para cada de uno los tipos de defectos por disrupción vascular y el uso del cariotipo debe limitarse a los casos con otras malformaciones o sospecha de alteración cromosómica por el fenotipo.
KW  - Defectos congénitos
KW  - Análisis por cariotipo
KW  - Disrupción vascular
KW  - Ciencias socio biomédicas
KW  - Biomedical sciences
UR  - http://hdl.handle.net/10906/82295
ER  -