Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio

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Título :	Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular
Otros títulos:	Williams-Beuren syndrome: Report of two cases with molecular diagnosis
Autor :	Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Fecha de publicación :	1-oct-2011
Editorial :	Universidad del Valle
Palabras clave :	Síndrome de William Ciencias socio biomédicas Medical sciences Retardo mental
Resumen :	El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes.
URI :	http://hdl.handle.net/10906/80814
ISSN :	1657-9534
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