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http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/handle/10906/81230Registro completo de metadatos
| Campo DC | Valor | Lengua/Idioma |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Villota Delgado, Vania Alexandra | spa |
| dc.contributor.author | Gómez C, Juan Fernando | spa |
| dc.contributor.author | Saldarriaga G, Wilmar | spa |
| dc.coverage.spatial | Chile de Lat: 30 00 00 S degrees minutes Lat: -30.0000 decimal degrees Long: 071 00 00 W degrees minutes Long: -71.0000 decimal degrees | - |
| dc.date.accessioned | 2017-03-30T22:42:02Z | - |
| dc.date.available | 2017-03-30T22:42:02Z | - |
| dc.date.issued | 2012-08-01 | - |
| dc.identifier.issn | 0370-4106 | - |
| dc.identifier.other | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000400008&lng=en&nrm=iso&tlng=en | spa |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/81230 | - |
| dc.description.abstract | Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a very infrequent congenital polimalformative disorder, caused by mutations, deletions or insertions of the ZEB2 gene, which codify for a protein that is involved in the migration of the neural crest cells and the development of middle line structures. The inheritance pattern is autosomal dominant, haplo-insufficient. | eng |
| dc.description.abstract | El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración de las células de la cresta neural y en el desarrollo de las estructuras de la línea media. El patrón de herencia es autosómico dominante, haploinsuficiente. | spa |
| dc.format.extent | 5 páginas | - |
| dc.format.medium | Digital | - |
| dc.format.mimetype | application/pdf | - |
| dc.language.iso | eng | eng |
| dc.publisher | Sociedad Chilena de Pediatría | spa |
| dc.relation.ispartof | Revista chilena de pediatría, Vol. 83, No. 4 - 2012 | - |
| dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | spa |
| dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | - |
| dc.subject | Ciencias socio biomédicas | spa |
| dc.subject | Medical sciences | eng |
| dc.subject | Enfermedad de Hirschsprung | - |
| dc.subject | Defectos congénitos | spa |
| dc.subject | Epilepsia | spa |
| dc.subject | Neurología pediátrica | spa |
| dc.subject | Retardo mental | - |
| dc.subject | Cardiopatías congénitas | spa |
| dc.title | Mowat-Wilson'S Syndrome: A Case Report | spa |
| dc.title.alternative | Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico | - |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | - |
| dc.audience | Comunidad Universidad Icesi – Investigadores | spa |
| dc.publisher.faculty | Facultad Ciencias de la Salud | spa |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | - |
| dc.publisher.program | Medicina | spa |
| dc.publisher.department | Departamento de Ciencias Básicas Médicas | spa |
| dc.citation.volume | 83 | spa |
| dc.citation.issue | 4 | - |
| dc.citation.spage | 371 | - |
| dc.citation.epage | 376 | - |
| dc.identifier.doi | http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062012000400008 | - |
| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | - |
| dc.publisher.place | Chile | spa |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 | - |
| dc.type.local | Artículo | - |
| dc.identifier.instname | instname: Universidad Icesi | - |
| dc.identifier.reponame | reponame: Biblioteca Digital | - |
| dc.identifier.repourl | repourl: https://repository.icesi.edu.co/ | - |
| dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | - |
| dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | - |
| dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | - |
| Aparece en las colecciones: | Nuevo conocimiento - BIO | |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
|---|---|---|---|---|
| villota_síndrome_mowat_2012.pdf | 90.11 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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