Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Hernández Amaris, María Fernanda; Gómez Vásquez, Ana María

Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/handle/10906/81238

Título :	Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508
Otros títulos:	Phenotypic variability of cystic fibrosis: case report of twins with F508/F508 mutation
Autor :	Pachajoa Londoño, Harry Mauricio Hernández Amaris, María Fernanda Gómez Vásquez, Ana María
Fecha de publicación :	1-jul-2014
Editorial :	Sociedad Chilena de Pediatría
Palabras clave :	Ciencias socio biomédicas Medical sciences Fibrosis quistica Gemelos monocigóticos Embarazo gemelar
Resumen :	La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta principalmente compromiso respiratorio, afectando otros sistemas de manera variable. El íleo meconial es una manifestación gastrointestinal presente en 10-20% de los pacientes, no del todo atribuible una mutación específica del CFTR. Objetivo: Reportar un caso de dos gemelos monocigóticos con diagnóstico de FQ (ΔF508), en quienes es evidente la variabilidad fenotípica en cuanto a la expresión de íleo meconial, poniendo de manifiesto que existen modificadores externos a la mutación en el desarrollo de esta complicación.
URI :	http://hdl.handle.net/10906/81238
ISSN :	0370-4106
Derechos de autor :	EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.
DOI :	http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000400010
Aparece en las colecciones:	Nuevo conocimiento - BIO

Ficheros en este ítem:

Fichero	Descripción	Tamaño	Formato
pachajoa_variabilidad_fenotipica_2014.pdf		226.33 kB	Adobe PDF	Visualizar/Abrir

Este ítem está sujeto a una licencia Creative Commons Licencia Creative Commons