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DC FieldValueLanguage
dc.creatorDuque Moncaleano, Nathalyspa
dc.creatorRuíz Botero,Felipespa
dc.creatorPachajoa Londoño, Harry Mauriciospa
dc.creatorIsaza de Lourido, Carolinaspa
dc.date.accessioned2017-06-08T14:31:13Z-
dc.date.available2017-06-08T14:31:13Z-
dc.date.issued2015-07-01-
dc.identifier.issn0034-7531-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10906/81645-
dc.descriptionEl síndrome de Pallister-Killian es producido por una tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas células del cuerpo, debido a la presencia de un isocromosoma (12p), mientras que el resto de las células tienen un complemento cromosómico normal, fenómeno al cual se le denomina mosaicismo cromosómico. Se considera de ocurrencia esporádica, con muy bajo riesgo de recurrencia, y afecta igualmente a hombres y mujeres. El síndrome de Pallister-Killian o tetrasomía 12p en mosaico, tiene un fenotipo amplio y no específico, que se caracteriza con mayor frecuencia por hipotonía, retardo mental severo, sordera y convulsiones, que pueden empeorar con la edad. Se reporta el caso de un niño diagnosticado con síndrome de Pallister-Killian en Colombia, y este reporte hace referencia a las dificultades para realizar el diagnóstico de la anomalía cromosómica, ya que no se sospecha el síndrome y el cariotipo convencional puede dar resultado negativo.spa
dc.description.abstractPallister-Killian syndrome occurs from a tetrasomy of chromosome 12 short arm in some body cells due to the presence of isochromosome (12p) whereas the rest of cells have normal chromosomal complement. This phenomenon is called chromosomal mosaicism. It is considered to occur sporadically, with very low chance of recurrence and affects both women and men. Pallister-Killian syndrome or tetrasomy 12p mosaicism has wide non-specific phenotype characterized by higher frequency of hypotonia, severe mental retardation, deafness and seizures that may worsen as age increases. This is the report of a child diagnosed with Pallister-Killian syndrome in Colombia, which makes reference to difficulties in diagnosing a chromosomal anomaly, since this syndrome is not suspected and the testing for conventional karyotype may provide negative results.eng
dc.format.extent7 páginasspa
dc.format.mediumDigitalspa
dc.language.isospaspa
dc.publisherEditorial Ciencias Medicasspa
dc.relation.ispartofRevista Cubana de Pediatría, Vol. 87, No. 3 - 2015-
dc.rightsEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.spa
dc.subjectCiencias socio biomédicasspa
dc.subjectAnomalías congénitasspa
dc.subjectMedical scienceseng
dc.subjectSíndrome de Pallister-Killian-
dc.subjectGenética-
dc.titleDetección de un caso síndrome de Pallister-Killian diagnosticado por citogenética convencionalspa
dc.title.alternativeDetection of pallister-killian syndrome case through conventional cytogenetic diagnosiseng
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article-
dc.audienceComunidad Universidad Icesi – Investigadoresspa
dc.publisher.facultyFacultad Ciencias de la Saludspa
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess-
dc.type.spaArtículospa
dc.description.notesPresentaciones de casosspa
dc.publisher.programMedicinaspa
dc.publisher.departmentDepartamento de Ciencias Básicas Médicasspa
dc.coverageLa Habana de Lat: 23 05 00 N degrees minutes Lat: 23.0830 decimal degrees Long: 082 18 00 W degrees minutes Long: -82.3000 decimal degrees-
dc.creator.emailhmpachajoa@icesi.edu.co-
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersioneng
dc.pubplaceLa Hab anaspa
dc.citation.volume87spa
dc.citation.volume87-
dc.citation.issue3-
dc.citation.spage388-
dc.citation.epage394-
Appears in Collections:Nuevo conocimiento - BIO

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