Please use this identifier to cite or link to this item: http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/handle/10906/81646
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.creatorPachajoa Londoño, Harry Mauriciospa
dc.date.accessioned2017-06-08T14:31:14Z-
dc.date.available2017-06-08T14:31:14Z-
dc.date.issued2016-12-06-
dc.identifier.issn0325-0075-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10906/81646-
dc.descriptionDeletion on the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome and it is characterized by the following features: mental retardation, growth retardation, craniofacial malformations such as large ears, microcephaly, and short neck. The phenotypical spectrum is a wide range of abnormalities including minor congenital abnormalities to holoprosencephaly. We present a case of a 10 year old girl who is found to have a deletion on the short arm of chromosome 18 (18p11.32-p11.21), by conventional cytogenetic analysis and comparative genomic hybridization.eng
dc.format.extent2 páginasspa
dc.format.mediumDigitalspa
dc.language.isospaspa
dc.publisherSociedad Argentina de Pediatríaspa
dc.relation.ispartofArchivos Argentinos de Pediatría, Vol.114, No.6 - 2016-
dc.rightsEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.spa
dc.subjectSíndrome-
dc.subjectRetardo mental-
dc.subjectMalformaciones-
dc.subjectCiencias socio biomédicas-
dc.subjectMedical sciences-
dc.subjectAnomalías congénitas-
dc.titleSíndrome por deleción 18p diagnosticado por array de hibridación genómica comparada. Presentación de un caso con fenotipo levespa
dc.title.alternativeDeletion on the short arm of chromosome 18 syndrome diagnosed by array comparative genomic hybridization. Presentation of one case with a mild phenotypeeng
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/reporteng
dc.publisher.facultyFacultad Ciencias de la Saludspa
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesseng
dc.type.spaArtículospa
dc.publisher.programMedicinaspa
dc.publisher.departmentDepartamento de Ciencias Básicas Médicasspa
dc.coverageBuenos Aires de Lat: 36 00 00 S degrees minutes Lat: -36.0000 decimal degrees Long: 060 00 00 W degrees minutes Long: -60.0000 decimal degrees-
dc.creator.emailhmpachajoa@icesi.edu.co-
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersioneng
dc.pubplaceBuenos Aires-
dc.citation.volume114-
dc.citation.issue6-
dc.citation.spage448-
dc.citation.epage449-
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e448-
Appears in Collections:Nuevo conocimiento - BIO

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
pachajoa_síndrome_deleción18_2016.pdf50.54 kBAdobe PDFView/Open




This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons