Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:
http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/handle/10906/81647Registro completo de metadatos
| Campo DC | Valor | Lengua/Idioma |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Ruiz-Botero, Felipe | spa |
| dc.contributor.author | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | spa |
| dc.coverage.spatial | Londres de Lat: 51 30 51 N degrees minutes Lat: 51.5142 decimal degrees Long: 000 05 35 W degrees minutes Long: -0.0931 decimal degrees | - |
| dc.date.accessioned | 2017-06-08T14:31:14Z | - |
| dc.date.available | 2017-06-08T14:31:14Z | - |
| dc.date.issued | 2016-07-27 | - |
| dc.identifier.issn | 1752-1947 | - |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/81647 | - |
| dc.description.abstract | Genetic disorders are a major cause in the etiology of cases with intellectual disability; however, analysis by a conventional technique such as cytogenetic karyotyping only allows the detection of chromosomal alterations in approximately 9.5 % of cases. The inclusion of new technologies such as high resolution microarray analysis has allowed the study of alterations in chromosomal segments that are less than 5 Mb in length; this has led to an increase in the diagnosis of these patients of up to 25 %. | eng |
| dc.format.extent | 7 páginas | - |
| dc.format.medium | Digital | spa |
| dc.format.mimetype | application/pdf | spa |
| dc.language.iso | eng | eng |
| dc.publisher | BioMed Central | - |
| dc.relation.ispartof | Journal of Medical Case Reports, Vol. 10, No.1-2016 | - |
| dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | spa |
| dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | - |
| dc.subject | Ciencias socio biomédicas | spa |
| dc.subject | Medical sciences | eng |
| dc.subject | Hibridación genómica comparativa | spa |
| dc.subject | Discapacidad intelectual | spa |
| dc.subject | Hibridación genómica comparativa | - |
| dc.subject | Trastornos genéticos | - |
| dc.title | Deletion 21q22.3 and duplication 7q35q36.3 in a Colombian girl: A case report | spa |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | spa |
| dc.audience | Comunidad Universidad Icesi – Investigadores | spa |
| dc.publisher.faculty | Facultad Ciencias de la Salud | spa |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | spa |
| dc.publisher.program | Medicina | spa |
| dc.publisher.department | Departamento de Ciencias Básicas Médicas | spa |
| dc.citation.volume | 10 | spa |
| dc.citation.issue | 1 | - |
| dc.citation.spage | 1 | - |
| dc.citation.epage | 7 | - |
| dc.identifier.doi | http://dx.doi.org/10.1186/s13256-016-0988-2 | - |
| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | - |
| dc.publisher.place | Londres | spa |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 | - |
| dc.type.local | Artículo | spa |
| dc.identifier.instname | instname: Universidad Icesi | - |
| dc.identifier.reponame | reponame: Biblioteca Digital | - |
| dc.identifier.repourl | repourl: https://repository.icesi.edu.co/ | - |
| dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | - |
| dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | eng |
| dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | - |
| Aparece en las colecciones: | Nuevo conocimiento - BIO | |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
|---|---|---|---|---|
| ruiz_deletion_ 21q_2016.pdf | 2.03 MB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
Este ítem está sujeto a una licencia Creative Commons Licencia Creative Commons
