%0 Journal Article 
%T Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii.
%D 2017
%@ 1578-1968
%U http://hdl.handle.net/10906/81231
%X El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) es un síndrome caracterizado por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia y un fenotipo similar al síndrome de Seckel1. El MOPD tipo ii es un síndrome raro, de herencia autosómica recesiva, y es el más distintivo dentro de este grupo de patologías; recientemente, nosotros describimos un paciente de origen colombiano, con una nueva mutación del gen PCNT en donde se presentaba un cambio en el exón 10, c. 1468C > T que resulta en la creación de un codón prematuro de parada en el aminoácido 490 p.Q490X, lo cual se predice genera una proteína truncada
%K Ciencias socio biomédicas
%K Medical sciences
%K Malformación vascular
%K Enanismo
%~ GOEDOC, SUB GOETTINGEN