%0 Journal Article 
%T Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508
%D 2014
%@ 0370-4106
%U http://hdl.handle.net/10906/81238
%X La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta principalmente compromiso respiratorio, afectando otros sistemas de manera variable. El íleo meconial es una manifestación gastrointestinal presente en 10-20% de los pacientes, no del todo atribuible una mutación específica del CFTR. Objetivo: Reportar un caso de dos gemelos monocigóticos con diagnóstico de FQ (ΔF508), en quienes es evidente la variabilidad fenotípica en cuanto a la expresión de íleo meconial, poniendo de manifiesto que existen modificadores externos a la mutación en el desarrollo de esta complicación.
%K Ciencias socio biomédicas
%K Medical sciences
%K Fibrosis quistica
%K Gemelos monocigóticos
%K Embarazo gemelar
%~ GOEDOC, SUB GOETTINGEN