%0 Journal Article 
%T Vascular disruption birth defects are not associated to chromosomal alterations
%D 2015
%@ 0300-9041
%U http://hdl.handle.net/10906/82295
%X Antecedentes: 2  a  3%  de  los  recién  nacidos  tienen  un  defecto  congénito; algunos de los debidos a disrupción vascular no se relacionan con alteraciones cromosómicas detectadas por cariotipo convencional. 
Objetivo: determinar, en pacientes con defectos por disrupción vascular de una población colombiana, la frecuencia de alteraciones cromosómicas detectadas por cariotipo bandeo G de alta resolución. 
Material y método: estudio transversal efectuado en una muestra de 
pacientes identificados por el sistema de vigilancia de defectos congénitos en un hospital de referencia de Cali, Colombia.
Resultados: en un periodo de 36 meses se identificaron 41 casos con defectos por disrupción vascular. Los más frecuentes fueron: reducción transversal, hidranencefalia y gastrosquisis. En la evaluación independiente por dos citogenetistas expertos, en ninguna de las muestras se identificaron alteraciones cromosómicas por medio del cariotipo con bandeo G.
Conclusiones: se recomienda que la asesoría genética a los casos de defectos  por  disrupción  vascular  se  efectúe  teniendo  en  cuenta  los riesgos de recurrencia empíricos reportados para cada de uno los tipos de defectos por disrupción vascular y el uso del cariotipo debe limitarse a los casos con otras malformaciones o sospecha de alteración cromosómica por el fenotipo.
%K Defectos congénitos
%K Análisis por cariotipo
%K Disrupción vascular
%K Ciencias socio biomédicas
%K Biomedical sciences
%~ GOEDOC, SUB GOETTINGEN