TY  - JOUR 
TI  - Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular
PB  - Universidad del Valle
PY  - 2011
issn 1657-9534
AB  - El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción
de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del
síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad
amistosa.  Se  informa  dos  casos  de  síndrome  de  Williams-Beuren  con  hallazgos  fenotípicos  clásicos  pero  variados;  se
confirmó  el  diagnóstico  a  través  de  FISH  y  se  propone  un  protocolo  de  estudios  complementarios  necesarios  para  la
caracterización de los pacientes.
KW  - Síndrome de William
KW  - Ciencias  socio biomédicas
KW  - Medical sciences
KW  - Retardo mental
UR  - http://hdl.handle.net/10906/80814
ER  -