TY  - JOUR 
TI  - Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508
PB  - Sociedad Chilena de Pediatría
PY  - 2014
issn 0370-4106
AB  - La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta principalmente compromiso respiratorio, afectando otros sistemas de manera variable. El íleo meconial es una manifestación gastrointestinal presente en 10-20% de los pacientes, no del todo atribuible una mutación específica del CFTR. Objetivo: Reportar un caso de dos gemelos monocigóticos con diagnóstico de FQ (ΔF508), en quienes es evidente la variabilidad fenotípica en cuanto a la expresión de íleo meconial, poniendo de manifiesto que existen modificadores externos a la mutación en el desarrollo de esta complicación.
KW  - Ciencias socio biomédicas
KW  - Medical sciences
KW  - Fibrosis quistica
KW  - Gemelos monocigóticos
KW  - Embarazo gemelar
UR  - http://hdl.handle.net/10906/81238
ER  -