TY  - JOUR 
TI  - Chromosome 17p13.3 microdeletion syndrome with unaltered PAFAH1B1 gene
PB  - Sociedad Española de Neurología
PY  - 2016
issn 0213-4853
AB  - La deleción del 17p13.3, incluyendo el gen PAFAH1B1 o LIS1, se asocia a malformaciones cerebrales tipo lisencefalia; caracterizada por reducción de giros y adelgazamiento cortical, sin embargo existen fenotipos variables que van desde lisencefalia aislada hasta síndrome de Miller-Dieker (SMD) (MM: 247200)1. Descrito por primera vez por Miller en 1963 como una condición genética con una expresión clínica variable, el cual puede ser causado por diferentes anormalidades genéticas tales como: deleción, duplicación, síndrome de genes contiguos y mutación del gen PAFAH1B12. Por tal razón la combinación de fenotipos es frecuente y es posible encontrar microdeleciones de la región 17p13.3 en ausencia de lisencefalia implicando que la expresión del gen PAFAH1B1 es normal3.
KW  - Ciencias  socio biomédicas
KW  - Medical sciences
KW  - Malformaciones congénitas
KW  - Malformaciones cerebrales
KW  - Síndromes
KW  - Genes
UR  - http://hdl.handle.net/10906/81833
ER  -