Authors Title Year Link Abstract Keywords Publisher Pubplace Language Document Type "Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular" 2011 "http://hdl.handle.net/10906/80814" "El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleciónde un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo delsíndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidadamistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; seconfirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para lacaracterización de los pacientes." "Síndrome de William ,Ciencias socio biomédicas ,Medical sciences ,Retardo mental" "Universidad del Valle" "spa" "info:eu-repo/semantics/article"