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DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorRuiz Botero, Felipespa
dc.coverage.spatialChile de Lat: 30 00 00 S degrees minutes Lat: -30.0000 decimal degrees Long: 071 00 00 W degrees minutes Long: -71.0000 decimal degreesspa
dc.date.accessioned2016-12-06T15:36:19Z-
dc.date.available2016-12-06T15:36:19Z-
dc.date.issued2013-01-01-
dc.identifier.issn0048-766X-
dc.identifier.otherhttp://www.revistasochog.cl/files/pdf/DR.RUIZ-BOTERO0.pdf-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10906/80895-
dc.description.abstractEl Pterigium múltiple letal es una condición heredada, la cual se caracteriza por la presencia de pterigium articulares, contracturas en flexión, asociadas a otros defectos como retraso del crecimiento intrauterino, hydrops fetal, higroma quístico, artrogriposis y pulmones hipoplásicos. La etiología de esta condición son mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG, locust 2q37.1, el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR). Se reporta un caso de pterigium múltiple letal, con las características clásicas, que tuvo diagnóstico prenatal de rigidez e imposibilidad de movimiento pasivo de las extremidades. Este es el primer caso reportado en Colombia en una institución nivel III de la ciudad de Cali.spa
dc.format.extent4 páginasspa
dc.format.mediumDigitalspa
dc.language.isospaspa
dc.publisherSociedad Chilena de Obstetricia y Ginecologiaspa
dc.relation.ispartofRevista Chilena de Obstetricia y Ginecologia, Vol. 78, No. 3 - 2013-
dc.rightsEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos Todo persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.spa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/-
dc.subjectAnormalidades congénitasspa
dc.subjectCiencias socio biomédicasspa
dc.subjectMedical sciencesspa
dc.subjectLethal multiple pterygiumspa
dc.titleSíndrome de pterigium múltiple letal: reporte de casospa
dc.title.alternativeLethal Multiple Pterygium Syndrome: A Case Report-
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlespa
dc.audienceComunidad Universidad Icesi - Investigadoresspa
dc.publisher.facultyFacultad de Ciencias de la Saludspa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.publisher.programMedicinaspa
dc.publisher.departmentDepartamento Ciencias Básicas Médicasspa
dc.citation.volume78spa
dc.citation.issue3spa
dc.citation.spage236spa
dc.citation.epage239spa
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)-
dc.publisher.placeChilespa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1-
dc.type.localArtículospa
dc.identifier.instnameinstname: Universidad Icesi-
dc.identifier.reponamereponame: Biblioteca Digital-
dc.identifier.repourlrepourl: https://repository.icesi.edu.co/-
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2-
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85-
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