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A new mutation of the PCNT gene in a Colombian patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: a case report.
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Ruiz Botero, Felipe; Isaza, Carolina
13-Jun-2014
Secuencia de Poland, de las bases embriológicas a la práctica clínica
Ruiz Botero, Felipe; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
14-Jul-2015
Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23.1-q24.12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa
Ruiz Botero, Felipe; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
1-Aug-2016
Fatal respiratory disease due to a homozygous intronic ABCA3 mutation: A case report
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Duarte, Duarte; Padilla, Iván; Ballesteros, Adriana; Villota Delgado, Vania Alexandra; Meza-Escobar, Luis Enrique; Ruiz Botero, Felipe
26-Sep-2016
Novel PORCN mutation in a severe case of Focal Dermal Hypoplasia
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Ruiz Botero, Felipe
1-May-2016

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