Pachajoa Londoño, Harry MauricioRuíz Botero, Felipe2017-03-302017-03-302017-03-011578-1968https://nebulosa.icesi.edu.co/login?url=http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=cmedm&AN=26059803&lang=es&site=eds-live&scope=sitehttp://hdl.handle.net/10906/81231El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) es un síndrome caracterizado por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia y un fenotipo similar al síndrome de Seckel1. El MOPD tipo ii es un síndrome raro, de herencia autosómica recesiva, y es el más distintivo dentro de este grupo de patologías; recientemente, nosotros describimos un paciente de origen colombiano, con una nueva mutación del gen PCNT en donde se presentaba un cambio en el exón 10, c. 1468C > T que resulta en la creación de un codón prematuro de parada en el aminoácido 490 p.Q490X, lo cual se predice genera una proteína truncada2 páginasDigitalapplication/pdfspaEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.04.003Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)Ciencias socio biomédicasMedical sciencesMalformación vascularEnanismohttp://purl.org/coar/resource_type/c_efa0instname:Universidad Icesireponame:Biblioteca Digitalrepourl:https://repository.icesi.edu.co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2