Síndrome por deleción 18p diagnosticado por array de hibridación genómica comparada. Presentación de un caso con fenotipo leve

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio2017-06-082017-06-082016-12-060325-0075http://hdl.handle.net/10906/81646Deletion on the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome and it is characterized by the following features: mental retardation, growth retardation, craniofacial malformations such as large ears, microcephaly, and short neck. The phenotypical spectrum is a wide range of abnormalities including minor congenital abnormalities to holoprosencephaly. We present a case of a 10 year old girl who is found to have a deletion on the short arm of chromosome 18 (18p11.32-p11.21), by conventional cytogenetic analysis and comparative genomic hybridization.2 páginasDigitalapplication/pdfspaEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Síndrome por deleción 18p diagnosticado por array de hibridación genómica comparada. Presentación de un caso con fenotipo leveDeletion on the short arm of chromosome 18 syndrome diagnosed by array comparative genomic hybridization. Presentation of one case with a mild phenotypeinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttp://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e448Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)SíndromeRetardo mentalMalformacionesCiencias socio biomédicasMedical sciencesAnomalías congénitashttp://purl.org/coar/resource_type/c_93fcinstname:Universidad Icesireponame:Biblioteca Digitalrepourl:https://repository.icesi.edu.co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2