Posso Gómez, Leidy JohannaRodríguez Cruz, OscarCastillo, AndrésQuiñones, Jairo AlonsoGil, Maria TeresaLois, SergioFernández Pedrosa, VictoriaCollado, CarmenRamírez Botero, Andrés FelipePachajoa Londoño, Harry Mauricio2017-07-062017-07-062016-01-010120-0011http://www.revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/53037http://hdl.handle.net/10906/81711Background. Limb-girdle muscular dystrophy type 1B has a dominant autosomal inheritance pattern and is caused by a mutation in the LMNA gene. This disease has a major neuromuscular and cardiac compromise; furthermore, it belongs to the limb-girdle muscular dystrophies. Objective. To make a clinical and molecular confirmatory diagnosis in a patient with proximal muscular weakness and cardiac symptoms using whole exome sequencing. Materials and Methods. This is the case of a 57 year old patient with a slowly progressive proximal muscular weakness and cardiac compromise; furthermore, the patient has many relatives with the same clinical history. Whole exome sequencing with Sanger confirmation and bioinformatics analysis was performed on the found mutation.Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco. Objetivo. Realizar diagnóstico clínico y confirmatorio molecular en una paciente con debilidad muscular proximal y sintomatología cardíaca a través de secuenciación exómica. Materiales y métodos. Se presenta el caso de una paciente de 57 años de edad con cuadro de debilidad muscular proximal progresiva principalmente en extremidades y posterior afectación cardíaca; adicionalmente, la paciente tiene múltiples familiares con la misma sintomatología. Se realizó estudio de secuenciación exómica con confirmación, por método de Sanger, de la mutación hallada y posteriormente el análisis bioinformático de esta.6 páginasDigitalapplication/pdfspaEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v64n1.53037Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)GenéticaDistrofias muscularesCardiomiopatía dilatadaCiencias socio biomédicasMedical sciencesBiologíaBiologyhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1instname:Universidad Icesireponame:Biblioteca Digitalrepourl:https://repository.icesi.edu.co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2