Mejia, L.Pachajoa Londoño, Harry MauricioCandelo, E.Caicedo, G.2017-07-212017-07-212016-12-090213-4853https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85008144030&doi=10.1016%2fj.nrl.2016.10.001&partnerID=40&md5=175326b1c169cb4112b3e81d11e5463bhttp://hdl.handle.net/10906/81833La deleción del 17p13.3, incluyendo el gen PAFAH1B1 o LIS1, se asocia a malformaciones cerebrales tipo lisencefalia; caracterizada por reducción de giros y adelgazamiento cortical, sin embargo existen fenotipos variables que van desde lisencefalia aislada hasta síndrome de Miller-Dieker (SMD) (MM: 247200)1. Descrito por primera vez por Miller en 1963 como una condición genética con una expresión clínica variable, el cual puede ser causado por diferentes anormalidades genéticas tales como: deleción, duplicación, síndrome de genes contiguos y mutación del gen PAFAH1B12. Por tal razón la combinación de fenotipos es frecuente y es posible encontrar microdeleciones de la región 17p13.3 en ausencia de lisencefalia implicando que la expresión del gen PAFAH1B1 es normal3.application/pdfspaEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Info:eu-repo/semantics/restrictedAccesshttp://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2016.10.001Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)Ciencias socio biomédicasMedical sciencesMalformaciones congénitasMalformaciones cerebralesSíndromesGeneshttp://purl.org/coar/resource_type/c_816binstname:Universidad Icesireponame:Biblioteca Digitalrepourl:https://repository.icesi.edu.co/