Pachajoa Londoño, Harry MauricioGomez Hernández, Juan FranciscoBotero, Verónica2017-07-212017-07-212016-02-010213-4853https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-84957928113&doi=10.1016%2fj.nrl.2015.11.016&partnerID=40&md5=ad7a61660de8e188066cf3f1594b244ehttp://hdl.handle.net/10906/81834La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo, que se caracteriza por una mutación o deleción en el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), ubicado en la posición 15q23; este gen codifica para la subunidad alfa de hexosaminidasa A, una enzima lisosomal que participa en el metabolismo de los gangliósidos 1 2 . La enfermedad de Tay-Sachs está incluida dentro de las enfermedades de depósito lisosomal y se manifiesta generalmente después de un periodo de desarrollo neurológico normal, donde los gangliósidos (GM2), un tipo de esfingolípidos de la membrana de células del sistema nervioso central, se almacenan a causa de la carencia de la hexosaminidasa A. La acumulación de gangliósidos genera daño neurológico irreversible y la muerte del paciente a edades tempranas 3 43 páginasDigitalapplication/pdfspaEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Info:eu-repo/semantics/restrictedAccesshttp://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.11.016Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)Ciencias socio biomédicasMedical sciencesEnfermedad de Tay-SachsEnfermedades congenitasEnfermedades rarasSistema nervioso - Enfermedades - DiagnósticoTrastornos genéticoshttp://purl.org/coar/resource_type/c_efa0instname:Universidad Icesireponame:Biblioteca Digitalrepourl:https://repository.icesi.edu.co/