Ramirez-Botero, Andrés FelipePachajoa Londoño, Harry Mauricio2017-11-162017-11-162016-11-010914-3505http://doi.wiley.com/10.1111/cga.12170http://hdl.handle.net/10906/82296Syndromic microphthalmia-3 is a rare congenital syndrome associated with brain anomalies, esophageal atresia and genital anomalies. This is the case of a 4-year-old male with bilateral microphthalmia, short stature, neurodevelopmental delay, genital anomalies, and maternal exposition to glyphosate during pregnancy. Genetic testing detected a previously reported pathogenic heterozygous mutation in the SOX2 gene, confirming a diagnosis of syndromic microphthalmia-3. Whenever a patient presents bilateral microphthalmia, it is necessary to determine whether it is isolated or syndromic; afterwards, genetic testing should be performed in order to offer an effective genetic counseling.3 páginasDigitalapplication/pdfengEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://dx.doi.org/10.1111/cga.12170Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)Malformaciones congénitasGen SOX2Microftalmia sindrómicaCiencias socio biomédicasBiomedical scienceshttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1instname:Universidad Icesireponame:Biblioteca Digitalrepourl:https://repository.icesi.edu.co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2