Ruiz Gómez, FernandoEscobar Morales, Germán2020-07-092020-07-092020-04-019789585590151http://hdl.handle.net/10906/86274No existe una definición universalmente aceptada sobre las enfermedades huérfanas. Cada país ha adoptado y adaptado el concepto a sus propios determinantes sociales y a las condiciones de sus sistemas de salud. La propia definición tiende a generar confusión; el concepto de enfermedades raras (o minoritarias) se fundamenta en un factor incidental, no clínico ni taxonómico: su baja prevalencia. En contraste, el concepto de enfermedades huérfanas, aun cuando describa el mismo conjunto de dolencias, se refiere a las carencias y dificultades en el acceso, bien sea a los servicios derivados de la desprotección de los pacientes, o al inadecuado diagnóstico y al tratamiento. Raras o huérfanas, la información sobre su frecuencia es precaria. Algunos grupos de interés preconizan que pueden afectar a cerca de 400 millones de personas a nivel mundial [Fernando Ruiz Gómez].CONTENIDO: Prólogo, Fernando Ruiz Gómez -- Notas al lector – Introducción -- ¿Qué son las Enfermedades Raras?: la Ley como parte de la realidad colombiana -- La noche del diagnóstico -- Un sistema de información para las enfermedades huérfanas: un ejemplo para el mundo -- La atención de los pacientes con enfermedades huérfanas, ¿dónde y cómo hacerlo?-- El financiamiento de las enfermedades huérfanas: el reto no resuelto -- La vida con otros colores -- Lo que no está escrito en las leyes: una sociedad, cada vez, más unida en torno a nuestros pacientes con enfermedades huérfanas -- Carta a mi hijo en la eternidad -- ¿Hacia dónde ir ahora? Los retos inmediatos y futuros para nuestros pacientes con enfermedades huérfanas -- Referencias bibliográficas -- Sobre el autor -- Índice temático110 páginasDigitalspaEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttps://doi.org/10.18046/EUI/ee.4.2020Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)EnfermedadesEnfermedades rarasEnfermedades huérfanasSistemas de saludhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2f33instname:Universidad Icesireponame:Biblioteca Digitalrepourl:https://repository.icesi.edu.co/http://purl.org/coar/access_right/c_abf2