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DC FieldValueLanguage
dc.creatorPachajoa Londoño, Harry Mauriciospa
dc.creatorRuíz Botero, Felipespa
dc.date.accessioned2017-03-30T22:42:02Z-
dc.date.available2017-03-30T22:42:02Z-
dc.date.issued2017-03-01-
dc.identifier.issn1578-1968-
dc.identifier.otherhttps://nebulosa.icesi.edu.co/login?url=http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=cmedm&AN=26059803&lang=es&site=eds-live&scope=sitespa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10906/81231-
dc.descriptionEl enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) es un síndrome caracterizado por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia y un fenotipo similar al síndrome de Seckel1. El MOPD tipo ii es un síndrome raro, de herencia autosómica recesiva, y es el más distintivo dentro de este grupo de patologías; recientemente, nosotros describimos un paciente de origen colombiano, con una nueva mutación del gen PCNT en donde se presentaba un cambio en el exón 10, c. 1468C > T que resulta en la creación de un codón prematuro de parada en el aminoácido 490 p.Q490X, lo cual se predice genera una proteína truncadaspa
dc.format.extent2 páginas-
dc.format.mediumDigital-
dc.languageengeng
dc.publisherElsevier Doymaspa
dc.relation.ispartofNeurologia, Vol. 32, No. 2 - 2017-
dc.rightsEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.spa
dc.subjectCiencias socio biomédicasspa
dc.subjectMedical scienceseng
dc.subjectMalformación vascularspa
dc.subjectEnanismospa
dc.titleMultiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii.spa
dc.title.alternativeMúltiples malformaciones vasculares en un paciente con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo iispa
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/review-
dc.audienceComunidad Universidad Icesi – Investigadoresspa
dc.publisher.facultyFacultad de Ciencias de la Salud-
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess-
dc.type.spaReseñaspa
dc.description.notesCarta al editor-
dc.publisher.programMedicina-
dc.publisher.departmentDepartamento Ciencias Básicas Médicas-
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion-
dc.citation.volume32spa
dc.citation.spage127-
dc.citation.epage129-
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.04.003-
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