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http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/handle/10906/81833Registro completo de metadatos
| Campo DC | Valor | Lengua/Idioma |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Candelo, E. | spa |
| dc.contributor.author | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | spa |
| dc.contributor.author | Mejia, L. | spa |
| dc.contributor.author | Caicedo, G. | spa |
| dc.coverage.spatial | Barcelona de Lat: 41 40 00 N degrees minutes Lat: 41.6660 decimal degrees Long: 002 00 00 E degrees minutes Long: 2.0000 decimal degrees | - |
| dc.date.accessioned | 2017-07-21T15:32:32Z | - |
| dc.date.available | 2017-07-21T15:32:32Z | - |
| dc.date.issued | 2016-12-09 | - |
| dc.identifier.issn | 0213-4853 | - |
| dc.identifier.other | https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85008144030&doi=10.1016%2fj.nrl.2016.10.001&partnerID=40&md5=175326b1c169cb4112b3e81d11e5463b | - |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/81833 | - |
| dc.description.abstract | La deleción del 17p13.3, incluyendo el gen PAFAH1B1 o LIS1, se asocia a malformaciones cerebrales tipo lisencefalia; caracterizada por reducción de giros y adelgazamiento cortical, sin embargo existen fenotipos variables que van desde lisencefalia aislada hasta síndrome de Miller-Dieker (SMD) (MM: 247200)1. Descrito por primera vez por Miller en 1963 como una condición genética con una expresión clínica variable, el cual puede ser causado por diferentes anormalidades genéticas tales como: deleción, duplicación, síndrome de genes contiguos y mutación del gen PAFAH1B12. Por tal razón la combinación de fenotipos es frecuente y es posible encontrar microdeleciones de la región 17p13.3 en ausencia de lisencefalia implicando que la expresión del gen PAFAH1B1 es normal3. | spa |
| dc.format.mimetype | application/pdf | eng |
| dc.language.iso | spa | spa |
| dc.publisher | Sociedad Española de Neurología | spa |
| dc.relation.ispartof | Neurología - 2016 | spa |
| dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | spa |
| dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | - |
| dc.subject | Ciencias socio biomédicas | spa |
| dc.subject | Medical sciences | eng |
| dc.subject | Malformaciones congénitas | - |
| dc.subject | Malformaciones cerebrales | - |
| dc.subject | Síndromes | - |
| dc.subject | Genes | - |
| dc.title | Chromosome 17p13.3 microdeletion syndrome with unaltered PAFAH1B1 gene | - |
| dc.title.alternative | Síndrome de microdeleción 17P13.3 sin afectación del gen PAFAH1B1 | spa |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/preprint | eng |
| dc.publisher.faculty | Facultad Ciencias de la Salud | spa |
| dc.rights.accessrights | Info:eu-repo/semantics/restrictedAccess | eng |
| dc.description.notes | Article in Press | - |
| dc.publisher.program | Medicina | spa |
| dc.publisher.department | Departamento de Ciencias Básicas Médicas | spa |
| dc.identifier.doi | http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2016.10.001 | - |
| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | - |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_816b | - |
| dc.type.local | Pre-impresión | spa |
| dc.identifier.instname | instname: Universidad Icesi | - |
| dc.identifier.reponame | reponame: Biblioteca Digital | - |
| dc.identifier.repourl | repourl: https://repository.icesi.edu.co/ | - |
| dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | eng |
| dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | - |
| Aparece en las colecciones: | Nuevo conocimiento - BIO | |
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