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http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/handle/10906/78341
Registro completo de metadatos
Campo DC | Valor | Lengua/Idioma |
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dc.contributor.author | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | spa |
dc.contributor.author | Isaza, Carolina | spa |
dc.contributor.author | Saldarriaga, Wilmar | spa |
dc.coverage.spatial | Cali de Lat: 03 24 00 N degrees minutes Lat: 3.4000 decimal degrees Long: 076 30 00 W degrees minutes Long: -76.5000 decimal degrees. | - |
dc.date.accessioned | 2015-10-01T21:05:40Z | - |
dc.date.available | 2015-10-01T21:05:40Z | - |
dc.date.issued | 2010-10-01 | - |
dc.identifier.issn | 1657-9534 | - |
dc.identifier.other | http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-78650737753&partnerID=tZOtx3y1 | spa |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/78341 | - |
dc.description.abstract | Introduction: The syndrome by deletion of the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome, and its phenotypical variability makes it difficult to recognize. Its most frequently observed clinical characteristics include mental retardation, growth retardation, craniofacial malformations, including long ears, microcephaly and short neck; other less frequent associated malformations include holoprosencephaly. Case report: We present two patients with deletion of the short arm of chromosome 18, one presented a de no vo muta tion and the other was produced by a balanced translocation 6p/18p of maternal origin. Both patients presented alobar holoprosencephaly and cebocephaly, low-frequency clinical characteristics in this syndrome. Discussion: alobar holoprosencephaly is a malformation appearing in 10% of patients with deletion of the short arm of chromosome 18; we review the probable physiopathology of holoprosencephaly in this syndrome. © 2010 Universidad del Valle, Facultad de Salud. | spa |
dc.format.extent | 6 páginas | spa |
dc.format.medium | Digital | spa |
dc.format.mimetype | application/pdf | - |
dc.language.iso | spa | spa |
dc.publisher | Colombia Médica | spa |
dc.relation.ispartof | Colombia Médica; Vol. 41 No. 4 | - |
dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | spa |
dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | - |
dc.subject | Ciencias socio biomédicas | spa |
dc.subject | Biomedical sciences | spa |
dc.subject | Síndrome | - |
dc.subject | Cromosoma 18 | - |
dc.subject | Genes | - |
dc.title | 18p-syndrome: Presentation of two cases with alobar holoprosencenphaly | spa |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | spa |
dc.audience | Comunidad Universidad Icesi – Investigadores | spa |
dc.publisher.faculty | Facultad de Ciencias de la salud | spa |
dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | spa |
dc.publisher.department | Departamento de Ciencias Básicas Médicas | spa |
dc.creator.email | hmpachajoa@icesi.edu.co | spa |
dc.creator.email | wilmar.saldarriaga@correounivalle.edu.co | spa |
dc.creator.email | carolinaisa@cable.net.co | spa |
dc.citation.volume | 41 | spa |
dc.citation.issue | 4 | - |
dc.citation.spage | 367 | - |
dc.citation.epage | 372 | - |
dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | - |
dc.publisher.place | Santiago de Cali | spa |
dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 | - |
dc.type.local | Artículo | spa |
dc.identifier.instname | instname: Universidad Icesi | - |
dc.identifier.reponame | reponame: Biblioteca Digital | - |
dc.identifier.repourl | repourl: https://repository.icesi.edu.co/ | - |
dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | - |
dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | - |
dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | - |
Aparece en las colecciones: | Nuevo conocimiento - BIO |
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