Título : | Doble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18 |
Otros títulos: | Double aneuploidy (trisomy x, trisomy 18) in a newborn with trisomy 18 phenotype |
Autor : | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio |
Fecha de publicación : | 1-jul-2013 |
Palabras clave : | Ciencias socio biomédicas Medical sciences Trisomía 18. Síndrome de Edwards Genetica Malformaciones congénitas Recien nacido |
Resumen : | We report the case of a newborn girl with a double trisomy, with a chromosome complement 48, XXX,+ 18, with Edwards syndrome phenotype (trisomy 18). The clinical feature included intrauterine growth retardation, dysmorphic facies, hand with overlapping fingers, ventricular septal defect, pulmonary stenosis and left clubfoot. A review of the literature and discussion of previously reported cases is made. |
Descripción : | Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados. |
URI : | http://hdl.handle.net/10906/78467 |
ISSN : | 0325-0075 |
Derechos de autor : | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. |
DOI : | http://dx.doi.org/10.5546/aap.2013.e101 |
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