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dc.contributor.authorEscobar, Luis Enrique Mezaspa
dc.contributor.authorOrozco, Jorge Luisspa
dc.contributor.authorAriza Araujo, Yoseth Jesualdospa
dc.contributor.authorPachajoa Londoño, Harry Mauriciospa
dc.contributor.authorTakeuchi Tan, Yurispa
dc.date.accessioned2015-10-13T21:06:03Z-
dc.date.available2015-10-13T21:06:03Z-
dc.date.issued2014-01-01-
dc.identifier.issn0325-0075-
dc.identifier.otherhttp://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84905963509&partnerID=tZOtx3y1spa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10906/78484-
dc.description.abstractHuntington's disease is a neurodegenerative disease that is clinically manifested as mood and personality changes, loss of cognitive functions and choreiform movements. The pattern of inheritance is autosomic dominant. It is due to the gradual expansion of a cytosine, adenine, guanine trinucleotide in a gene that codifies the protein Huntington. The molecular diagnosis must be performed to confirm the diagnosis. Genetic counseling must be carefully done due to the high suicide risk among these patients. We present the case of a fourteen-year-old male with a severe disease, poor social support and an unclear pattern of inheritance.eng
dc.format.mediumDigital-
dc.format.mimetypeapplication/pdf-
dc.language.isospa-
dc.publisherSociedad Argentina de Pediatriaspa
dc.relation.ispartofArchivos Argentinos de Pediatria, Vol. 12, No. 1 -2014-
dc.rightsEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.spa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/-
dc.subjectEnfermedad de Huntingtonspa
dc.subjectMedical scienceseng
dc.subjectEnfermedades hereditariasspa
dc.subjectEnfermedades neurodegenerativasspa
dc.subjectCiencias socio biomédicasspa
dc.titleRetraso en el diagnóstico de un cuadro grave de enfermedad de Huntington juvenil: caso clínicospa
dc.title.alternativeDelayed diagnosis of juvenile Huntington's diseases: Case reporteng
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/reporteng
dc.audienceComunidad Universidad Icesi – Investigadores-
dc.audienceEnfermedades hereditarias-
dc.publisher.facultyFacultad de Ciencias de la Salud-
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.creator.emailytakeuchi@icesi.edu.co-
dc.citation.volume112spa
dc.citation.issue1-
dc.citation.spagee23-
dc.citation.epagee26-
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e23-
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)-
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_93fc-
dc.type.localReportespa
dc.identifier.instnameinstname: Universidad Icesi-
dc.identifier.reponamereponame: Biblioteca Digital-
dc.identifier.repourlrepourl: https://repository.icesi.edu.co/-
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2-
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion-
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85-
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