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http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/handle/10906/78484
Registro completo de metadatos
Campo DC | Valor | Lengua/Idioma |
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dc.contributor.author | Escobar, Luis Enrique Meza | spa |
dc.contributor.author | Orozco, Jorge Luis | spa |
dc.contributor.author | Ariza Araujo, Yoseth Jesualdo | spa |
dc.contributor.author | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | spa |
dc.contributor.author | Takeuchi Tan, Yuri | spa |
dc.date.accessioned | 2015-10-13T21:06:03Z | - |
dc.date.available | 2015-10-13T21:06:03Z | - |
dc.date.issued | 2014-01-01 | - |
dc.identifier.issn | 0325-0075 | - |
dc.identifier.other | http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84905963509&partnerID=tZOtx3y1 | spa |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/78484 | - |
dc.description.abstract | Huntington's disease is a neurodegenerative disease that is clinically manifested as mood and personality changes, loss of cognitive functions and choreiform movements. The pattern of inheritance is autosomic dominant. It is due to the gradual expansion of a cytosine, adenine, guanine trinucleotide in a gene that codifies the protein Huntington. The molecular diagnosis must be performed to confirm the diagnosis. Genetic counseling must be carefully done due to the high suicide risk among these patients. We present the case of a fourteen-year-old male with a severe disease, poor social support and an unclear pattern of inheritance. | eng |
dc.format.medium | Digital | - |
dc.format.mimetype | application/pdf | - |
dc.language.iso | spa | - |
dc.publisher | Sociedad Argentina de Pediatria | spa |
dc.relation.ispartof | Archivos Argentinos de Pediatria, Vol. 12, No. 1 -2014 | - |
dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | spa |
dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | - |
dc.subject | Enfermedad de Huntington | spa |
dc.subject | Medical sciences | eng |
dc.subject | Enfermedades hereditarias | spa |
dc.subject | Enfermedades neurodegenerativas | spa |
dc.subject | Ciencias socio biomédicas | spa |
dc.title | Retraso en el diagnóstico de un cuadro grave de enfermedad de Huntington juvenil: caso clínico | spa |
dc.title.alternative | Delayed diagnosis of juvenile Huntington's diseases: Case report | eng |
dc.type | info:eu-repo/semantics/report | eng |
dc.audience | Comunidad Universidad Icesi – Investigadores | - |
dc.audience | Enfermedades hereditarias | - |
dc.publisher.faculty | Facultad de Ciencias de la Salud | - |
dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | spa |
dc.creator.email | ytakeuchi@icesi.edu.co | - |
dc.citation.volume | 112 | spa |
dc.citation.issue | 1 | - |
dc.citation.spage | e23 | - |
dc.citation.epage | e26 | - |
dc.identifier.doi | http://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e23 | - |
dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | - |
dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_93fc | - |
dc.type.local | Reporte | spa |
dc.identifier.instname | instname: Universidad Icesi | - |
dc.identifier.reponame | reponame: Biblioteca Digital | - |
dc.identifier.repourl | repourl: https://repository.icesi.edu.co/ | - |
dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | - |
dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | - |
dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | - |
Aparece en las colecciones: | Nuevo conocimiento - BIO |
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Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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