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http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/handle/10906/81247Registro completo de metadatos
| Campo DC | Valor | Lengua/Idioma |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | spa |
| dc.contributor.author | Isaza, Carolina | spa |
| dc.contributor.author | Saldarriaga, Wilmar | spa |
| dc.date.accessioned | 2017-03-30T22:42:05Z | - |
| dc.date.available | 2017-03-30T22:42:05Z | - |
| dc.date.issued | 2010-10-01 | - |
| dc.identifier | https://doi.org/10.4067/S0370-41062010000500007 | spa |
| dc.identifier.issn | 0370-4106 | - |
| dc.identifier.other | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000500007&lng=en&nrm=iso&tlng=en | spa |
| dc.identifier.other | http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v81n5/art07.pdf | - |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/81247 | - |
| dc.description.abstract | Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members.This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review. | eng |
| dc.description.abstract | El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura. | spa |
| dc.format.extent | 4 páginas | spa |
| dc.format.medium | Digital | spa |
| dc.language.iso | spa | spa |
| dc.publisher | Sociedad Chilena de Pediatría | spa |
| dc.relation.ispartof | Revista chilena de pediatría, Vol. 81, No.5 - 2010 | - |
| dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre las fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | spa |
| dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | - |
| dc.subject | Enfermedades congénitas | spa |
| dc.subject | Microcefalia | spa |
| dc.subject | Enanismo | spa |
| dc.subject | Labio fisurado | spa |
| dc.subject | Síndrome | spa |
| dc.title | Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana | spa |
| dc.title.alternative | Seckel Syndrome. Report of Two Cases in a Colombian Family | - |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | - |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | - |
| dc.citation.volume | 81 | spa |
| dc.citation.spage | 432 | - |
| dc.citation.epage | 436 | - |
| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | - |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 | - |
| dc.type.local | Artículo | - |
| dc.identifier.instname | instname: Universidad Icesi | - |
| dc.identifier.reponame | reponame: Biblioteca Digital | - |
| dc.identifier.repourl | repourl: https://repository.icesi.edu.co/ | - |
| dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | - |
| dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | - |
| dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | - |
| Aparece en las colecciones: | Nuevo conocimiento - BIO | |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
|---|---|---|---|---|
| pachajoa_síndrome_seckel_2010.pdf | 438.57 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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