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http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/handle/10906/81364Registro completo de metadatos
| Campo DC | Valor | Lengua/Idioma |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Ruiz Botero, Felipe | spa |
| dc.contributor.author | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | spa |
| dc.coverage.spatial | Buenos Aires de Lat: 38 45 00 S degrees minutes Lat: -38.7500 decimal degrees Long: 062 15 00 W degrees minutes Long: -62.2500 decimal degrees | - |
| dc.date.accessioned | 2017-04-25T21:25:32Z | - |
| dc.date.available | 2017-04-25T21:25:32Z | - |
| dc.date.issued | 2016-08-01 | - |
| dc.identifier | http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e228 | - |
| dc.identifier.issn | 0325-0075 | spa |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/81364 | - |
| dc.description.abstract | El síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico tipo ii, es una enfermedad hereditaria multisistémica que pertenece al grupo de síndromes por deleción de genes contiguos. La causa de este síndrome es una deleción heterocigota que compromete, por lo general, la región 8q23.3-q24.11 y afecta, principalmente, los genes TRPS1, RAD21 y EXT1. Este síndrome se caracteriza por osteocondromatosis múltiple en las extremidades, hipertricosis y fenotipo facial, que incluye pelo escaso en el cuero cabelludo, orejas grandes sobresalientes y nariz larga con una punta bulbosa. | spa |
| dc.format.extent | 4 páginas | - |
| dc.format.medium | Digital | spa |
| dc.format.mimetype | application/pdf | - |
| dc.language.iso | spa | spa |
| dc.publisher | Sociedad Argentina de Pediatria | spa |
| dc.relation.ispartof | Archivos argentinos de pediatría, Vol. 114, No.4 - 2016 | spa |
| dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | spa |
| dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | - |
| dc.title | Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23.1-q24.12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa | spa |
| dc.title.alternative | Langer-Giedion syndrome with 8q23.1-q24.12 deletion diagnosed by comparative genomic hybridization | eng |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | - |
| dc.publisher.faculty | Facultad Ciencias de la Salud | spa |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | - |
| dc.publisher.program | Medicina | spa |
| dc.publisher.department | Departamento de Ciencias Básicas Médicas | spa |
| dc.citation.volume | 114 | spa |
| dc.citation.issue | 4 | - |
| dc.citation.spage | e228 | - |
| dc.citation.epage | e232 | - |
| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | - |
| dc.publisher.place | Buenos Aires | spa |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 | - |
| dc.type.local | Artículo | - |
| dc.identifier.instname | instname: Universidad Icesi | - |
| dc.identifier.reponame | reponame: Biblioteca Digital | - |
| dc.identifier.repourl | repourl: https://repository.icesi.edu.co/ | - |
| dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | - |
| dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | - |
| dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | - |
| Aparece en las colecciones: | Nuevo conocimiento - BIO | |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
|---|---|---|---|---|
| pachajoa_sindrome_lagergiedion_2016.pdf | 461.91 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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