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http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/handle/10906/81365
Registro completo de metadatos
Campo DC | Valor | Lengua/Idioma |
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dc.contributor.author | Saldarriaga Gil, Wilmar | spa |
dc.contributor.author | Ruiz Botero, Felipe | spa |
dc.contributor.author | Isaza de Lourido, Carolina | spa |
dc.date.accessioned | 2017-04-25T21:25:33Z | - |
dc.date.available | 2017-04-25T21:25:33Z | - |
dc.date.issued | 2016-02-01 | - |
dc.identifier.issn | 1668-3501 | - |
dc.identifier.other | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26914082 | spa |
dc.identifier.other | http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v114n1/v114n1a12.pdf | - |
dc.identifier.other | http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2016/v114n1a12.pdf | - |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/81365 | - |
dc.description.abstract | 7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide nose, short philtrum, high arched palate, dental malocclusion, retrognathia, and severe language delay. We report the case of a Colombian patient with 7q11.23 duplication by comparative genomic hybridization techniques, and classical clinical findings, this being the first reported case in Colombia and Latin America. El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrecha, pestanas largas, nariz alta y ancha, filtrum corto, paladar ojival, maloclusión dental, retrognatia y retardo grave en el lenguaje. Presentamos una paciente colombiana con hallazgo de duplicación 7q11.23 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso comunicado en Colombia y en América Latina. | eng |
dc.format.extent | 4 páginas | - |
dc.format.medium | Digital | - |
dc.format.mimetype | application/pdf | - |
dc.language.iso | eng | spa |
dc.relation.ispartof | Archivos argentinos de pediatría, Vol. 114, No. 1 - 2016 | - |
dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | - |
dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | - |
dc.subject | Patología | - |
dc.subject | Ciencias socio biomédicas | - |
dc.subject | Medical sciences | - |
dc.subject | Síndrome de duplicación 7q11.23 | - |
dc.subject | Alteraciones cromosómicas | - |
dc.title | Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América Latin | spa |
dc.title.alternative | Chromosome 7q11.23 duplication syndrome. First reported case in Latin America. | eng |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | - |
dc.audience | Comunidad Universidad Icesi – Investigadores | - |
dc.publisher.faculty | Facultad Ciencias de la Salud | - |
dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | - |
dc.publisher.program | Medicina | - |
dc.publisher.department | Departamento de Ciencias Básicas Médicas | - |
dc.citation.volume | 114 | spa |
dc.citation.issue | 1 | - |
dc.citation.spage | e1 | - |
dc.citation.epage | e4 | - |
dc.identifier.doi | http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e1 | - |
dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | - |
dc.publisher.place | Buenos Aires | spa |
dc.publisher.place | Buenos Aires de Lat: 36 00 00 S degrees minutes Lat: -36.0000 decimal degrees Long: 060 00 00 W degrees minutes Long: -60.0000 decimal degrees | - |
dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 | - |
dc.type.local | Artículo | - |
dc.identifier.instname | instname: Universidad Icesi | - |
dc.identifier.reponame | reponame: Biblioteca Digital | - |
dc.identifier.repourl | repourl: https://repository.icesi.edu.co/ | - |
dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | - |
dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | - |
dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | - |
Aparece en las colecciones: | Nuevo conocimiento - BIO |
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Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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