Título : | Síndrome de Morquio: nueva mutación del gen GALNS en dos hermanos del sur-occidente colombiano. Análisis clínico, molecular y bioinformático |
Autor : | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio Castillo, Andrés Eichler, Sabrina Hernández Amariz, María Fernanda Ruíz Botero, Felipe |
Fecha de publicación : | 3-may-2016 |
Editorial : | Sociedad Mexicana de Pediatria |
Palabras clave : | Ciencias socio biomédicas Medical sciences Síndrome de Morquio Bioinformática Mucopolisacaridosis |
Resumen : | Mucopolysaccharidosis type IV A, or Morquio syndrome, is an autosomal recessive lysosomal storage disorder that is caused by mutations on the GALNS gene, resulting in the accumulation of keratan sulfate and condroitin sulfate in certain tissues. It is expressed as generalized skeletal dysplasia including short stature, Pectus carinatum, platyspondylia, odontoid hypoplasia, kyphoscoliosis, and genu valgum. Material and methods: 9 and 6 six year old brothers with clinical characteristic of severe Morquio syndrome. GALNS gene sequencing is performed detecting two mutations in both brothers, the fi rst one in exon 3 (c.280C>T p.R94C), and a new mutation in exon 9 (c.998G>A p.G333D), which was determined as potentially pathological. Bioinformatic analysis of the mutations via an in silico analysis of multiple sequence homology, using the Softwares SIFT, PolyPhen, nsSNPAnalyzer, I-Mutant, FOLD X, and DeepView-Swiss-PdbView |
URI : | http://hdl.handle.net/10906/81413 |
ISSN : | 0035-0052 |
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