Título : | Detección de un caso síndrome de Pallister-Killian diagnosticado por citogenética convencional |
Otros títulos: | Detection of pallister-killian syndrome case through conventional cytogenetic diagnosis |
Autor : | Duque Moncaleano, Nathaly Isaza de Lourido, Carolina Pachajoa Londoño, Harry Mauricio Ruíz Botero,Felipe |
Fecha de publicación : | 1-jul-2015 |
Editorial : | Editorial Ciencias Medicas |
Palabras clave : | Ciencias socio biomédicas Anomalías congénitas Medical sciences Síndrome de Pallister-Killian Genética |
Resumen : | Pallister-Killian syndrome occurs from a tetrasomy of chromosome 12 short arm in
some body cells due to the presence of isochromosome (12p) whereas the rest of
cells have normal chromosomal complement. This phenomenon is called
chromosomal mosaicism. It is considered to occur sporadically, with very low
chance of recurrence and affects both women and men. Pallister-Killian syndrome
or tetrasomy 12p mosaicism has wide non-specific phenotype characterized by
higher frequency of hypotonia, severe mental retardation, deafness and seizures
that may worsen as age increases. This is the report of a child diagnosed with
Pallister-Killian syndrome in Colombia, which makes reference to difficulties in
diagnosing a chromosomal anomaly, since this syndrome is not suspected and the
testing for conventional karyotype may provide negative results. |
Descripción : | El síndrome de Pallister-Killian es producido por una tetrasomía del brazo corto del
cromosoma 12 en algunas células del cuerpo, debido a la presencia de un
isocromosoma (12p), mientras que el resto de las células tienen un complemento
cromosómico normal, fenómeno al cual se le denomina mosaicismo cromosómico.
Se considera de ocurrencia esporádica, con muy bajo riesgo de recurrencia, y
afecta igualmente a hombres y mujeres. El síndrome de Pallister-Killian o
tetrasomía 12p en mosaico, tiene un fenotipo amplio y no específico, que se
caracteriza con mayor frecuencia por hipotonía, retardo mental severo, sordera y
convulsiones, que pueden empeorar con la edad. Se reporta el caso de un niño
diagnosticado con síndrome de Pallister-Killian en Colombia, y este reporte hace
referencia a las dificultades para realizar el diagnóstico de la anomalía
cromosómica, ya que no se sospecha el síndrome y el cariotipo convencional puede
dar resultado negativo. |
URI : | http://hdl.handle.net/10906/81645 |
ISSN : | 0034-7531 |
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