Título : | Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera |
Otros títulos: | Molecular diagnosis approach through the use of whole exome sequencing in limb-girdlemuscular dystrophies |
Autor : | Ramírez Botero, Andrés Felipe Rodríguez Cruz, Oscar Castillo, Andrés Pachajoa Londoño, Harry Mauricio Quiñones, Jairo Alonso Gil, Maria Teresa Lois, Sergio Fernández Pedrosa, Victoria Collado, Carmen Posso Gómez, Leidy Johanna |
Fecha de publicación : | 1-ene-2016 |
Editorial : | Universidad Nacional de Colombia |
Palabras clave : | Genética Distrofias musculares Cardiomiopatía dilatada Ciencias socio biomédicas Medical sciences Biología Biology |
Resumen : | Background. Limb-girdle muscular dystrophy type 1B has a dominant autosomal inheritance pattern and is caused by a mutation in the LMNA gene. This disease has a major neuromuscular and cardiac compromise; furthermore, it belongs to the limb-girdle muscular dystrophies. Objective. To make a clinical and molecular confirmatory diagnosis in a patient with proximal muscular weakness and cardiac symptoms using whole exome sequencing. Materials and Methods. This is the case of a 57 year old patient with a slowly progressive proximal muscular weakness and cardiac compromise; furthermore, the patient has many relatives with the same clinical history. Whole exome sequencing with Sanger confirmation and bioinformatics analysis was performed on the found mutation. Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B
es una enfermedad con herencia autosómica dominante y
secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se
caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco.
Objetivo. Realizar diagnóstico clínico y confirmatorio
molecular en una paciente con debilidad muscular proximal
y sintomatología cardíaca a través de secuenciación exómica.
Materiales y métodos. Se presenta el caso de una paciente
de 57 años de edad con cuadro de debilidad muscular
proximal progresiva principalmente en extremidades y
posterior afectación cardíaca; adicionalmente, la paciente
tiene múltiples familiares con la misma sintomatología. Se
realizó estudio de secuenciación exómica con confirmación,
por método de Sanger, de la mutación hallada y posteriormente
el análisis bioinformático de esta. |
URI : | http://hdl.handle.net/10906/81711 |
ISSN : | 0120-0011 |
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DOI : | http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v64n1.53037 |
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