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A new mutation of the PCNT gene in a Colombian patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: a case report.
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
;
Ruiz Botero, Felipe
;
Isaza, Carolina
13-jun-2014
Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso
Ruiz Botero, Felipe
1-ene-2013
Secuencia de Poland, de las bases embriológicas a la práctica clínica
Ruiz Botero, Felipe
;
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
14-jul-2015
Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23.1-q24.12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa
Ruiz Botero, Felipe
;
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
1-ago-2016
Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América Latin
Saldarriaga Gil, Wilmar
;
Ruiz Botero, Felipe
;
Isaza de Lourido, Carolina
1-feb-2016
Fatal respiratory disease due to a homozygous intronic ABCA3 mutation: A case report
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
;
Duarte, Duarte
;
Padilla, Iván
;
Ballesteros, Adriana
;
Villota Delgado, Vania Alexandra
;
Meza-Escobar, Luis Enrique
;
Ruiz Botero, Felipe
26-sep-2016
Diagnóstico prenatal de triploidía 69XXX
Ruiz Botero, Felipe
1-jul-2013
Novel PORCN mutation in a severe case of Focal Dermal Hypoplasia
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
;
Ruiz Botero, Felipe
1-may-2016
Discover
Autor
5
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
1
Ballesteros, Adriana
1
Duarte, Duarte
1
Isaza de Lourido, Carolina
1
Isaza, Carolina
1
Meza-Escobar, Luis Enrique
1
Padilla, Iván
.
siguiente >
Tipo de documento
8
Artículo
Materia / Palabra clave
5
Ciencias socio biomédicas
5
Medical sciences
2
Biomedical sciences
2
Ciencias socio biomédicas
2
Hipoplasia
1
Alteraciones cromosómicas
1
Anormalidades congénitas
.
siguiente >
Fecha de publicación
4
2016
2
2013
1
2014
1
2015
Tiene archivos
8
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