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Resultados por ítem:
Caracterización clínica, bioquímica y molecular de una paciente colombiana con enfermedad de Tay-Sachs
Gomez Hernández, Juan Francisco
;
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
;
Botero, Verónica
1-feb-2016
Chromosome 17p13.3 microdeletion syndrome with unaltered PAFAH1B1 gene
Candelo, E.
;
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
;
Mejia, L.
;
Caicedo, G.
9-dic-2016
Novel PORCN mutation in a severe case of Focal Dermal Hypoplasia
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
;
Ruiz Botero, Felipe
1-may-2016
Syndromic microphthalmia-3 caused by a mutation on gene SOX2 in a Colombian male patient
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
;
Ramirez-Botero, Andrés Felipe
1-nov-2016
Síndrome de Morquio: nueva mutación del gen GALNS en dos hermanos del sur-occidente colombiano. Análisis clínico, molecular y bioinformático
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
;
Castillo, Andrés
;
Eichler, Sabrina
;
Hernández Amariz, María Fernanda
;
Ruíz Botero, Felipe
3-may-2016
Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera
Ramírez Botero, Andrés Felipe
;
Rodríguez Cruz, Oscar
;
Castillo, Andrés
;
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
;
Quiñones, Jairo Alonso
;
Gil, Maria Teresa
;
Lois, Sergio
;
Fernández Pedrosa, Victoria
;
Collado, Carmen
;
Posso Gómez, Leidy Johanna
1-ene-2016
Discover
Autor
3
Ruiz Botero, Felipe
2
Castillo, Andrés
1
Alonso K, Rodrigo
1
Ariza Araujo, Yoseth Jesualdo
1
Ballesteros, Adriana
1
Botero, Verónica
1
Caicedo, G.
.
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Tipo de documento
12
Artículo
1
Pre-impresión
1
Reseña
1
Revisión
Materia / Palabra clave
13
Medical sciences
11
Ciencias socio biomédicas
4
Ciencias socio biomédicas
4
Malformaciones congénitas
3
Trastornos genéticos
2
Anomalías congénitas
1
Anormalidades congenitas
.
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