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dc.contributor.authorPachajoa Londoño, Harry Mauriciospa
dc.coverage.spatialCali de Lat: 03 24 00 N degrees minutes Lat: 3.4000 decimal degrees Long: 076 30 00 W degrees minutes Long: -76.5000 decimal degrees.spa
dc.date.accessioned2016-11-23T20:18:42Z-
dc.date.available2016-11-23T20:18:42Z-
dc.date.issued2011-10-01-
dc.identifier.issn1657-9534-
dc.identifier.otherhttp://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/954/1547-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10906/80814-
dc.description.abstractEl síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes.spa
dc.format.extent5 páginasspa
dc.format.mediumDigitalspa
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad del Vallespa
dc.relation.ispartof523 Colombia Médica, Vol. 42 No. 4 - 2011-
dc.rightsEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos Todo persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.spa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/-
dc.subjectSíndrome de Williamspa
dc.subjectCiencias socio biomédicasspa
dc.subjectMedical sciencesspa
dc.subjectRetardo mental-
dc.titleSíndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecularspa
dc.title.alternativeWilliams-Beuren syndrome: Report of two cases with molecular diagnosisspa
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlespa
dc.audienceComunidad Universidad Icesi - Investigadoresspa
dc.publisher.facultyFacultad de Ciencias de la Saludspa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.publisher.programMedicinaspa
dc.publisher.departmentDepartamento Ciencias Básicas Médicasspa
dc.citation.volume42spa
dc.citation.issue4spa
dc.citation.spage523spa
dc.citation.epage528spa
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)-
dc.publisher.placeSantiago de Calispa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1-
dc.type.localArtículospa
dc.identifier.instnameinstname: Universidad Icesi-
dc.identifier.reponamereponame: Biblioteca Digital-
dc.identifier.repourlrepourl: https://repository.icesi.edu.co/-
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2-
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85-
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