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DC FieldValueLanguage
dc.creatorPachajoa Londoño, Harry Mauriciospa
dc.creatorHernández Amaris, María Fernandaspa
dc.creatorGómez Vásquez, Ana Maríaspa
dc.date.accessioned2017-03-30T22:42:03Z-
dc.date.available2017-03-30T22:42:03Z-
dc.date.issued2014-07-01-
dc.identifier.issn0370-4106spa
dc.identifier.otherhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400010&lng=en&nrm=iso&tlng=enspa
dc.identifier.otherhttp://www.scielo.cl/pdf/rcp/v85n4/art10.pdf-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10906/81238-
dc.descriptionLa fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta principalmente compromiso respiratorio, afectando otros sistemas de manera variable. El íleo meconial es una manifestación gastrointestinal presente en 10-20% de los pacientes, no del todo atribuible una mutación específica del CFTR. Objetivo: Reportar un caso de dos gemelos monocigóticos con diagnóstico de FQ (ΔF508), en quienes es evidente la variabilidad fenotípica en cuanto a la expresión de íleo meconial, poniendo de manifiesto que existen modificadores externos a la mutación en el desarrollo de esta complicación.spa
dc.format.extent5 páginas-
dc.format.mediumDigitalspa
dc.language.isospaspa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaspa
dc.relation.ispartofRevista chilena de pediatría, Vol. 85, No. 4 -2014-
dc.rightsEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.spa
dc.subjectCiencias socio biomédicasspa
dc.subjectMedical scienceseng
dc.subjectFibrosis quisticaspa
dc.subjectGemelos monocigóticos-
dc.subjectEmbarazo gemelar-
dc.titleVariabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508spa
dc.title.alternativePhenotypic variability of cystic fibrosis: case report of twins with F508/F508 mutation-
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article-
dc.audienceComunidad Universidad Icesi – Investigadoresspa
dc.publisher.facultyFacultad Ciencias de la Salud-
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess-
dc.type.spaArtículospa
dc.publisher.programMedicina-
dc.publisher.departmentDepartamento de Ciencias Básicas Médicas-
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion-
dc.citation.volume85spa
dc.citation.issue4-
dc.citation.spage470-
dc.citation.epage475-
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000400010-
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