Logo_Icesi
 

Retraso en el diagnóstico de un cuadro grave de enfermedad de Huntington juvenil: caso clínico

Vista sencilla de ítem
dc.audienceComunidad Universidad Icesi – Investigadores
dc.audienceEnfermedades hereditarias
dc.citation.issue1
dc.citation.volume112
dc.contributor.authorAriza Araujo, Yoseth Jesualdospa
dc.creator.emailytakeuchi@icesi.edu.co
dc.date.accessioned2015-10-13T21:06:03Z
dc.date.available2015-10-13T21:06:03Z
dc.date.issued2014-01-01
dc.description.abstractHuntington's disease is a neurodegenerative disease that is clinically manifested as mood and personality changes, loss of cognitive functions and choreiform movements. The pattern of inheritance is autosomic dominant. It is due to the gradual expansion of a cytosine, adenine, guanine trinucleotide in a gene that codifies the protein Huntington. The molecular diagnosis must be performed to confirm the diagnosis. Genetic counseling must be carefully done due to the high suicide risk among these patients. We present the case of a fourteen-year-old male with a severe disease, poor social support and an unclear pattern of inheritance.eng
dc.format.mediumDigital
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e23
dc.identifier.instnameinstname:Universidad Icesi
dc.identifier.issn0325-0075
dc.identifier.otherhttp://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84905963509&partnerID=tZOtx3y1spa
dc.identifier.reponamereponame:Biblioteca Digital
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.icesi.edu.co/
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10906/78484
dc.language.isospa
dc.publisherSociedad Argentina de Pediatriaspa
dc.publisher.facultyFacultad de Ciencias de la Salud
dc.relation.citationendpagee26
dc.relation.citationstartpagee23
dc.relation.ispartofArchivos Argentinos de Pediatria, Vol. 12, No. 1 -2014
dc.rightsEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.spa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subject.proposalEnfermedad de Huntingtonspa
dc.subject.proposalMedical scienceseng
dc.subject.proposalEnfermedades hereditariasspa
dc.subject.proposalEnfermedades neurodegenerativasspa
dc.subject.proposalCiencias socio biomédicasspa
dc.titleRetraso en el diagnóstico de un cuadro grave de enfermedad de Huntington juvenil: caso clínicospa
dc.title.alternativeDelayed diagnosis of juvenile Huntington's diseases: Case reporteng
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_93fc
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/reporteng
dc.type.localReportespa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion

Archivos

Bloque original

Mostrando 1 - 1 de 1
Miniatura
Nombre:
takeuchi_retraso_diagnostico_2014.pdf
Tamaño:
832.59 KB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descargar

Colecciones

Nuevo conocimiento - BIO