Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso
| dc.audience | Comunidad Universidad Icesi - Investigadores | spa |
| dc.citation.issue | 3 | |
| dc.citation.volume | 78 | |
| dc.contributor.author | Ruiz Botero, Felipe | spa |
| dc.coverage.spatial | Chile de Lat: 30 00 00 S degrees minutes Lat: -30.0000 decimal degrees Long: 071 00 00 W degrees minutes Long: -71.0000 decimal degrees | spa |
| dc.date.accessioned | 2016-12-06T15:36:19Z | |
| dc.date.available | 2016-12-06T15:36:19Z | |
| dc.date.issued | 2013-01-01 | |
| dc.description.abstract | El Pterigium múltiple letal es una condición heredada, la cual se caracteriza por la presencia de pterigium articulares, contracturas en flexión, asociadas a otros defectos como retraso del crecimiento intrauterino, hydrops fetal, higroma quístico, artrogriposis y pulmones hipoplásicos. La etiología de esta condición son mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG, locust 2q37.1, el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR). Se reporta un caso de pterigium múltiple letal, con las características clásicas, que tuvo diagnóstico prenatal de rigidez e imposibilidad de movimiento pasivo de las extremidades. Este es el primer caso reportado en Colombia en una institución nivel III de la ciudad de Cali. | spa |
| dc.format.extent | 4 páginas | spa |
| dc.format.medium | Digital | spa |
| dc.identifier.instname | instname:Universidad Icesi | |
| dc.identifier.issn | 0048-766X | |
| dc.identifier.other | http://www.revistasochog.cl/files/pdf/DR.RUIZ-BOTERO0.pdf | |
| dc.identifier.reponame | reponame:Biblioteca Digital | |
| dc.identifier.repourl | repourl:https://repository.icesi.edu.co/ | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/80895 | |
| dc.language.iso | spa | spa |
| dc.publisher | Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecologia | spa |
| dc.publisher.department | Departamento Ciencias Básicas Médicas | spa |
| dc.publisher.faculty | Facultad de Ciencias de la Salud | spa |
| dc.publisher.place | Chile | spa |
| dc.publisher.program | Medicina | spa |
| dc.relation.citationendpage | 239 | |
| dc.relation.citationstartpage | 236 | |
| dc.relation.ispartof | Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologia, Vol. 78, No. 3 - 2013 | |
| dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos Todo persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | spa |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | spa |
| dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |
| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject.proposal | Anormalidades congénitas | spa |
| dc.subject.proposal | Ciencias socio biomédicas | spa |
| dc.subject.proposal | Medical sciences | spa |
| dc.subject.proposal | Lethal multiple pterygium | spa |
| dc.title | Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso | spa |
| dc.title.alternative | Lethal Multiple Pterygium Syndrome: A Case Report | |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 | |
| dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |
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| dc.type.local | Artículo | spa |
| dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | spa |
