Hereditary multiple exostosis
| dc.citation.volume | 74 | |
| dc.contributor.author | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | spa |
| dc.date.accessioned | 2017-03-30T22:41:59Z | |
| dc.date.available | 2017-03-30T22:41:59Z | |
| dc.date.issued | 2014-01-01 | |
| dc.description | La exostosis múltiple hereditaria o osteocondromatosis hereditaria es una enfermedad genética autosómica dominante causada por mutaciones en genes que codifican la exostosina, EXT1 (8q24.1), EXT2 (11p11-p13) y EXT3 (19p). Se caracteriza por presentar múltiples proyecciones de hueso cubiertas por cartílago, principalmente en las metáfisis de los huesos largos como el brazo y el antebrazo, aunque también pueden involucrar a huesos de la cintura escapular, pélvica y costillas, y en menor grado a vértebras, esternón, columna y huesos de carpo y tarso. | spa |
| dc.description.abstract | Multiple Hereditary Exostoses (HME) is an autossomal dominant disorder that exhibits multiple benign osteocartilaginous bone tumours that arise near the ends of long bones during childhood. The most common complaint is pain and the exostoses may degenerate into chondrosarcomas. We report a female patient who underwent a rehabilitation program to ease her complaints caused by a large exostosis in the left femur and displayed an exostose of the nasal septa, feature never described before in HME. Molecular study confirmed a novel mutation on the EXT 1 gene. The mutation of a cytosine for a guanine nucleotide in the position 830 on the exon 1 of the EXT 1 gene (c.830C > G) caused the replacement of the serine aminoacid for a stop codon in the position 277 of the protein. | eng |
| dc.identifier.instname | instname:Universidad Icesi | |
| dc.identifier.issn | 0025-7680 | |
| dc.identifier.other | http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802014000200007 | spa |
| dc.identifier.other | https://nebulosa.icesi.edu.co:2625/search/results?subaction=viewrecord&rid=15&page=1&id=L600142100 | spa |
| dc.identifier.other | http://www.scielo.org.ar/pdf/medba/v74n2/v74n2a07.pdf | |
| dc.identifier.reponame | reponame:Biblioteca Digital | |
| dc.identifier.repourl | repourl:https://repository.icesi.edu.co/ | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/81218 | |
| dc.language.iso | spa | spa |
| dc.publisher.department | Departamento Ciencias Básicas Médicas | spa |
| dc.publisher.faculty | Ciencias de la Salud | spa |
| dc.relation.citationendpage | 119 | |
| dc.relation.citationstartpage | 119 | |
| dc.relation.ispartof | Medicina, Vol. 74 - 2014 | |
| dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | spa |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |
| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject.proposal | Rehabilitación | spa |
| dc.subject.proposal | Condrosarcoma | spa |
| dc.subject.proposal | Exostosis Múltiple Hereditaria (EMH) | spa |
| dc.subject.proposal | Ciencias socio biomédicas | spa |
| dc.subject.proposal | Medical sciences | eng |
| dc.title | Hereditary multiple exostosis | spa |
| dc.title.alternative | Exostosis múltiple hereditaria | spa |
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