Logo_Icesi
 

Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América Latin

No hay miniatura disponible

Fecha

2016-02-01

Director de tesis/Asesor

Título de la revista

ISSN de la revista

Título del volumen

Publicador

Editor

Compartir

Documentos PDF

Resumen

Abstract

7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide nose, short philtrum, high arched palate, dental malocclusion, retrognathia, and severe language delay. We report the case of a Colombian patient with 7q11.23 duplication by comparative genomic hybridization techniques, and classical clinical findings, this being the first reported case in Colombia and Latin America. El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrecha, pestanas largas, nariz alta y ancha, filtrum corto, paladar ojival, maloclusión dental, retrognatia y retardo grave en el lenguaje. Presentamos una paciente colombiana con hallazgo de duplicación 7q11.23 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso comunicado en Colombia y en América Latina.

Resumo

Descripción

Palabras clave

Patología, Ciencias socio biomédicas, Medical sciences, Síndrome de duplicación 7q11.23, Alteraciones cromosómicas

Keywords

Palavras-chave

Citación

DOI

http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e1

Handle

ISBN

ISSN

1668-3501

OLIB

URL

YouTube

Creative Commons License
Excepto si se señala otra cosa, la licencia del ítem se describe como Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0).