Hipercolesterolemia familiar: Artículo de revisión

Abstract

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una alteración de origen genético que clínicamente se puede manifestar desde el nacimiento y que se caracteriza por niveles plasmáticos anormalmente altos de colesterol LDL (cLDL) y por una elevada tasa de morbimortalidad cardiovascular prematura. Tiene dos formas de presentación: la HF heterocigótica (HFHe) y la HF homocigótica (HFHo); esta última más severa y de aparición clínica en los primeros a˜nos de vida. Históricamente, la prevalencia para la HFHe es de un caso en 500 personas y para la HFHo de un caso por cada millón de personas; sinembargo, los datos reales probablemente son superiores porque hay evidencia de que ambascondiciones están subdiagnosticadas. La terapia recomendada, además de los cambios en elestilo de vida, son las estatinas; sin embargo, con estos fármacos es difícil lograr en muchoscasos reducciones aceptables del cLDL, por lo que se requiere asociar otras modalidades tera-péuticas, algunas de ellas recientemente aprobadas. Dado que en Colombia no se ha publicadoningún documento de revisión sobre HF, la Sociedad Colombiana de Cardiología y Cirugía Car-diovascular convocó a diferentes especialidades de la medicina para elaborar un documentosobre el tema, que resumiera, de manera práctica y actualizada, aspectos clínicos, genéticos,diagnósticos y de tratamiento.