Síndrome por deleción 18p diagnosticado por array de
hibridación genómica comparada. Presentación de un caso
con fenotipo leve

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio

Síndrome por deleción 18p diagnosticado por array de hibridación genómica comparada. Presentación de un caso con fenotipo leve

dc.citation.issue	6
dc.citation.volume	114
dc.contributor.author	Pachajoa Londoño, Harry Mauricio	spa
dc.coverage.spatial	Buenos Aires de Lat: 36 00 00 S degrees minutes Lat: -36.0000 decimal degrees Long: 060 00 00 W degrees minutes Long: -60.0000 decimal degrees
dc.creator.email	hmpachajoa@icesi.edu.co
dc.date.accessioned	2017-06-08T14:31:14Z
dc.date.available	2017-06-08T14:31:14Z
dc.date.issued	2016-12-06
dc.description.abstract	Deletion on the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome and it is characterized by the following features: mental retardation, growth retardation, craniofacial malformations such as large ears, microcephaly, and short neck. The phenotypical spectrum is a wide range of abnormalities including minor congenital abnormalities to holoprosencephaly. We present a case of a 10 year old girl who is found to have a deletion on the short arm of chromosome 18 (18p11.32-p11.21), by conventional cytogenetic analysis and comparative genomic hybridization.	eng
dc.format.extent	2 páginas	spa
dc.format.medium	Digital	spa
dc.format.mimetype	application/pdf
dc.identifier.doi	http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e448
dc.identifier.instname	instname:Universidad Icesi
dc.identifier.issn	0325-0075
dc.identifier.reponame	reponame:Biblioteca Digital
dc.identifier.repourl	repourl:https://repository.icesi.edu.co/
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10906/81646
dc.language.iso	spa	spa
dc.publisher	Sociedad Argentina de Pediatría	spa
dc.publisher.department	Departamento de Ciencias Básicas Médicas	spa
dc.publisher.faculty	Facultad Ciencias de la Salud	spa
dc.publisher.place	Buenos Aires
dc.publisher.program	Medicina	spa
dc.relation.citationendpage	449
dc.relation.citationstartpage	448
dc.relation.ispartof	Archivos Argentinos de Pediatría, Vol.114, No.6 - 2016
dc.rights	EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.	spa
dc.rights.accessrights	info:eu-repo/semantics/openAccess	eng
dc.rights.coar	http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.license	Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subject.proposal	Síndrome	spa
dc.subject.proposal	Retardo mental	spa
dc.subject.proposal	Malformaciones	spa
dc.subject.proposal	Ciencias socio biomédicas	spa
dc.subject.proposal	Medical sciences	spa
dc.subject.proposal	Anomalías congénitas	spa
dc.title	Síndrome por deleción 18p diagnosticado por array de hibridación genómica comparada. Presentación de un caso con fenotipo leve	spa
dc.title.alternative	Deletion on the short arm of chromosome 18 syndrome diagnosed by array comparative genomic hybridization. Presentation of one case with a mild phenotype	eng
dc.type.coar	http://purl.org/coar/resource_type/c_93fc
dc.type.coarversion	http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.driver	info:eu-repo/semantics/report	eng
dc.type.local	Artículo	spa
dc.type.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	eng

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Nombre:: pachajoa_síndrome_deleción18_2016.pdf
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